Іхтіоз - це група захворювань шкірних покривів, які передається у спадок і характеризується порушенням процесів ороговіння. Свою назву патологія отримала від грецького слова «риба», що в значній мірі вказує на схожість з цими живими організмами пацієнтів. Захворювання може проявлятися в незначній мірі, проте мають місце і несумісні з життям форми іхтіозу. Виділяють більше двадцяти форм хвороби. До найпоширенішою з них відноситься іхтіоз простий (вульгарний). Частота його зустрічальності складає від 1:500 до 1: 5000 згідно з даними різних авторів.
Причини іхтіозу
Зважаючи на наявність декількох форм іхтіозу, мають місце різні етіологічні (причинні) фактори. При спадковій хворобі мутація гена передається з покоління в покоління. Вона може бути пов'язана як із звичайними клітинами організму, так і зі статевими хромосомами, зокрема з Х-хромосомою (жіночої). В останньому випадку недузі схильні тільки особи чоловічої статі. Жінки є лише носіями аномального гена.
В основі всіх патологічних процесів при іхтіозі лежить явище порушення ороговіння шкірних покривів, в результаті якого відбувається надлишкова продукція кератину (білка шкіри її похідних, що володіє механічною міцністю) зміненої структури. Також має місце порушення процесу відторгнення вже ороговілих клітин з поверхні шкіри через накопичення в ній особливих «цементуючих» речовин (глікозаміногіканов).
У пацієнтів, які страждають іхтіозом, відзначається патологія білкового обміну, а саме амінокислотного, яка проявляється надлишковим накопиченням цих елементів у сироватці крові та сечі. Крім того порушується обмін жирів, що супроводжується гиперхолистеринемия, або підвищеним вмістом жирів у крові. Відбувається також уповільнення основного обміну речовин, порушення процесів терморегуляції і шкірного дихання, пригнічення функції потових залоз.
Спостерігається зниження активності щитовидки, статевих залоз і наднирників. Відбувається ослаблення всіх видів імунітету, що призводить до підвищеної чутливості організму до різних інфекцій.
У ряді випадків причиною дерматозу є порушення і недолік в організмі вітаміну А.
Класифікація іхтіозу
Єдиної загальноприйнятої класифікації іхтіоз на даний момент немає, проте можна виділити такі форми хвороби:
З урахуванням генетичного фактора:
- Спадково-обумовлені іхтіоз;
- Спадкові синдроми, які включають в себе іхтіоз;
- Іхтіозоформние (іхтіозоподобние) придбані стану, такі як гіповітаміноз А, злоякісні новоутворення шкіри, хвороби крові.
В залежності від характеру лусочок виділяють:
- Іхтіоз простий (лусочки дрібні з ураженням всієї шкіри);
- Іхтіоз блискучий (лускаті елементи прозоро-сірі і розташовуються за типом мозаїки);
- Іхтіоз змієподібної (великі сірувато-коричневі лусочки).
В залежності від тяжкості хвороби:
- Важка форма (немовля народжується недоношеною і в перші дні гине);
- Среднетяжелой форма (сумісна з життям);
- Пізня форма (характеризується відстроченими першими появами до двох - трьох місяців життя або навіть до п'яти років).
Симптоми іхтіозу
Найпоширенішою формою іхтіозу, є іхтіоз простий, або вульгарний. Він проявляється на першому році життя дитини зазвичай у віці від трьох до дванадцяти місяців. Шкіра таких пацієнтів суха з наявністю дрібного муковідное, висівкоподібного або мелкопластінчатим лущенням. Воно найбільш виражено на ногах, головним чином на розгинальних поверхнях. Слід зазначити, що в зоні підгузників шкіра в патологічний процес не втягується. Не уражається також і особа, що імовірно пов'язано з підвищеною секрецією в цьому місці сальних залоз. Відсутні патологічні висипання і в зоні шкірних складок (пахвових, підколінних, ліктьових, шийних), так як на цих ділянках підвищена температура шкірних покривів. В області долонних і підошовних поверхонь має місце підвищена складчастість шкірного малюнка. До віку двадцяти - двадцяти п'яти років лущення більшою мірою зникає, але зміни долонь і підошов зберігаються.
Для вульгарного іхтіозу характерний фолікулярний (тобто залучається волосяний фолікул) гіперкератоз (надмірне сплощення рогового шару шкіри). При цьому при пальпації (обмацуванні) уражених ділянок відзначається симптом «терки». Якщо видалити елементи рогових нашарувань, то в основі волосяного фолікула можна помітити скручений волосся. Такий вид кератозу найбільш характерний в підлітковому віці. До сорока років рогові пробки випадають, залишаючи після себе атрофію шкіри маленьких розмірів.
У деяких пацієнтів можуть формуватися на поверхні шкірних покривів рогові щитки (щільні товсті рогові маси), які відокремлені один від одного грубими глибокими борознами. Зовні така картина нагадує шкіру ящірки або змії. Має місце і голчастим іхтіоз, що характеризується роговими виступами у вигляді конічних голок.
Пацієнти з вульгарним іхтіозом дуже схильні до розвитку алергічних хвороб. Часто цієї патології супроводжує бронхіальна астма, алергічний риніт (нежить), кропив'янка, сінна лихоманка, атопічний дерматит (алергія шкіри зі спадковою схильністю). Крім того у них нерідко діагностують порушення роботи органів шлунково-кишкового тракту: гастрити (запалення слизової оболонки шлунка), коліти (запалення кишечника), дискінезію (порушення моторики) жовчовивідних шляхів.
Ще однією спадковою різновидом іхтіозу є Х-зчеплений іхтіоз (тобто передається у спадок з хромосомою матері). Цією формою патології страждають тільки особи чоловічої статі. У літературі зазначалося лише про декілька випадків хворих дівчаток. Це пов'язано з тим, що у представниць жіночої статі аномальна Х хромосома компенсується другий повноцінний (від здорового батька). Частота Х-зчепленого іхтіозу коливається в межах від 1: 2000 до 1: 6000 хлопчиків.
Проявляється захворювання або відразу після народження або дебютує у віці декількох місяців. Іхтіоз характеризується утворенням на шкірі лусочок великих розмірів темно-коричневого кольору, які за зовнішнім виглядом нагадують бруд і дуже щільно прилягають до шкіри. Шкіра при цьому виді іхтіозу уражається більш обширно, ніж при звичайному іхтіозі, однак долоні і стопи не зачіпаються. Крім симптомів ураження шкіри відзначається помутніння рогівки ока у формі квітки.
Х-зчеплений іхтіоз має несприятливий перебіг. Стан пацієнтів з віком погіршується. Найбільш часто загострення патології відбувається в холодну пору року.
Іхтіоз плоду («плід-Арлекін») розвивається в процесі внутрішньоутробного розвитку приблизно на 4 - 5 місяці вагітності. При цьому виді іхтіозу розвиваються мутації, які не сумісні з життям, тому діти гинуть у перші тижні після пологів. Немовлята народжуються недоношеними. Їх шкірні покриви нагадують за зовнішнім виглядом панцир, який через декілька днів розтріскується. В результаті чого утворюються лусочки сірого або коричневого кольору. Рогові щитки досягають в товщині одного сантиметра. Вони можуть бути гладкими або зазубреними і розділятися глибоким тріщинами. Рот у немовлят розкритий через надмірне потовщення шкіри навколо, слизова оболонка вивернула. Імунітет різко знижений.
До іхтіозоподобним захворювань відносять дефіцит в організмі вітаміну А, який бере участь у процесах росту і нормального розвитку епітеліальних клітин. Клінічно такий стан проявляється сухістю шкірних покривів, дрібним висівкоподібному лущенням, частковим зроговінням волосяних фолікулів. Крім того має місце сухість і ламкість волосся, поперечна смугастість нігтів. У немовлят грудного повернення відзначається схильність до попрілостей і дерматитів.
Діагностика іхтіозу
Діагностика іхтіозу грунтується головним чином на даних клінічного обстеження, так як захворювання за зовнішнім виглядом легко відрізна від інших хвороб. Важливе місце займає гістологічне дослідження (огляд тканин ділянки шкіри під мікроскопом).
Пренатальна діагностика (до пологів) Природжений іхтіоз проводиться при обтяженому сімейному анамнезі, тобто за наявності у когось із родичів подібного захворювання. Біопсію шкіри плода проводять між 19 і 21 тижнями внутрішньоутробного розвитку. При цьому вдається виявити потовщення рогового шару, що в нормі відбувається не раніше 24 тижня. Така картина характерна для деяких видів іхтіозу, в тому числі для «плоду Арлекіна».
Диференціальна діагностика проводиться, перш за все, і псоріазом, себореєю і деякими старечими змінами шкіри.
Лікування іхтіозу
Лікування іхтіозу досить складне завдання. Терапією цього захворювання займаються лікарі дерматологи амбулаторно (на дому) або в умовах стаціонару, що залежить від тяжкості проявів.
Призначають вітамін А в дозуванні 100 000 МО на добу. При гарній переносимості збільшують прийом до 200 000 - 300 000 МО курсами по два - три місяці двічі на рік. Крім того показано призначення вітамінів групи Е (аевіт), В, С і РР. В якості стимулюючої терапії використовують переливання плазми (рідкої частини крові), вводять гамма-глобуліни, препарати алое, заліза і кальцію. При наявності показань рекомендують і гормональні препарати (інсулін і гормони щитовидної залози).
При вроджених формах іхтіозу немовлятам призначають глюкокортікостеройди (протизапальні гормони), які поєднують з вітамінами, калієм і антибіотиками. При вивороті слизових оболонок очей необхідно закопувати масляний розчин ретинолу.
Величезне значення при іхтіозі приділяється ретельному догляду за шкірою. Зважаючи на особливості захворювання вона схильна до підвищеної сухості і втрат рідини. Ось чому слід максимально зволожувати її ззовні. Дітям рекомендовані ванночки з марганцівкою і дитячий крем для змащування шкірних покривів. Обов'язковим компонентом всіх наносяться на шкіру засобів повинен бути вітамін А. Дорослим слід використовувати кератолитические (розм'якшуючі) мазі - саліцилову і з сечовиною.
Дорослим показані сольові і крохмальні ванни, креми з сечовиною, аевіт, хлористим натрієм, вініліном. Широке поширення набуло ультрафіолетове опромінення і вуглекислі ванни, які надають виражену стимулюючу дію на обмін речовин у тканинах і функцію ендокринних залоз. Непоганим терапевтичним ефектом володіють і бруду (торф'яні). Можливе використання ароматичних засобів.
До народних засобів лікування (фітотерапії) відносять такі лікарські рослини як горобина, кропива, обліпиха, хвощ, овес, пастуша сумка, пижмо, півонія, смородина та інші.
Ускладнення іхтіозу
Перегрів шкірних покривів через порушення потовиділення;
Приєднання вторинної інфекції, що спостерігається через зниження імунітету, в тому числі і місцевого, а також через легкої травматизації шкірних покривів.
Профілактика іхтіозу
Зважаючи на те що, в більшості випадків іхтіоз є спадковою патологією, то єдиним методом профілактики є своєчасне звернення подружніх пар з обтяженим сімейним анамнезом в центри медико-генетичного консультування.
Для виключення придбаних форм іхтіозу слід уникати провокують станів, тому слід двічі на рік (навесні та восени) після консультації з лікарем (терапевтом) приймати вітамінно-мінеральні комплекси, що містять, головним чином, вітамін А.